Какая может быть наследственная патология у новорожденного. Патология у новорожденных

Содержание

Виды патологий новорожденных и недоношенных детей – Знай все о медицине

Какая может быть наследственная патология у новорожденного. Патология у новорожденных

Термин «недоношенность» применяется, когда малыш появляется на свет раньше 37-й недели беременности, а его масса тела не превышает 2,5 кг. При весе менее 1,5 кг новорожденного считают глубоко недоношенным. А при весе менее килограмма – плодом.

Каковы признаки недоношенности, и как ухаживают за крохами, родившимися раньше времени?

статьи:

Недоношенные новорожденные: признаки недоношенного ребенка

Помимо веса, недоношенные малыши имеют и другие характерные признаки досрочного рождения.

К ним относятся:

  • Маленький рост. Он будет тем меньше, чем выше степень недоношенности.
  • Практически полное отсутствие подкожножирового слоя (у глубоко недоношенных).
  • Сниженный мышечный тонус.
  • Недоразвитый сосательный рефлекс.
  • Непропорциональность телосложения: низкое расположение пупка, более короткие ноги, большой распластанный живот, большая голова (1/3 по отношению к росту).
  • Открытый малый родничок и, нередко, расхождение черепных швов.
  • Мягкие, легко сминающиеся ушные раковины.
  • Обильные пушковые волосы, выраженные не только на спинке/плечах, но и на лбу, бедрах, щеках.
  • Недоразвитые ноготки (не доходящие до кончиков пальцев).

На зрелость малыша влияют множество факторов.

Каждый организм индивидуален, и ориентироваться при рождении только на массу тела, конечно, нельзя.

Ключевые критерии, по которым определяется статус и особенности недоношенного крохи – это состояние, степень недоношенности и масса тела малыша при рождении, а также характер родов, причина преждевременности родов и наличие патологий при беременности.

Степени недоношенности новорожденных, рост и вес у новорожденных детей

Вес крохи напрямую зависит от срока беременности, на основании чего и классифицируются степени недоношенности младенца:

  • При рождении в 35-37 недель и массе тела, равной 2001-2500 г – 1-я степень.
  • При рождении в 32-34 недели и массе тела, равной 1501-2000 г – 2-я степень.
  • При рождении в 29-31 недели и массе тела, равной 1001-1500 г – 3-я степень.
  • При рождении на сроке менее чем 29 недель и массе тела, равной менее 1000 г – 4-я степень.

Этапы выхаживания недоношенных детей, патологии недоношенных новорожденных

  • Реанимация. Первый этап, на котором малыши помещаются в кувез («инкубатор» с аппаратом искусственной вентиляции легких) при отсутствии возможности дышать самостоятельно и при незрелости важных систем организма. Если отсутствует и сосательный рефлекс, то молоко ребенку дает через специальный зонд. Контроль дыхания, пульса и температуры обязательны.
  • Интенсивная терапия. При возможности дышать самостоятельно малыш переводится в кувез, где продолжают поддерживать его температуру тела и осуществляют дополнительную подачу кислорода.
  • Катамнестическое наблюдение. Наблюдение специалистов до полной нормализации всех жизненно важных функций организма и для выявления отклонений с их последующей коррекцией.

Длительность и трудности выхаживания напрямую зависят от степени недоношенности.

Но главной проблемой является не дефицит веса, а недоразвитость важных систем и органов крохи. То есть, то, что малыш родился раньше, чем успел дозреть для жизни вне утробы.

Именно поэтому задача врачей – всестороннее обследование на предмет наличия патологий, которые развиваются на фоне несовершенства защитных сил, напряженного периода адаптации и острых реакций на неблагоприятные воздействия.

Возможные патологии недоношенных малышей:

  • Невозможность самостоятельного дыхания.
  • Отсутствие сосательного рефлекса, плохое глотание пищи.
  • Длительное формирование рефлексов, которые отвечают за регуляцию тонуса мышц (в более старшем возрасте — неправильное произношение звуков, позднее начало первой связной речи и пр.).
  • Нарушение кровообращения, гипоксия, риск развития ДЦП.
  • Повышенное внутричерепное давление.
  • Задержки развития и двигательные нарушения.
  • Дисплазия суставов.
  • Незрелость дыхательной системы, недоразвитие легочной ткани.
  • Развитие рахита и анемии.
  • Подверженность простудам, отитам, инфекционным болезням.
  • Развитие анемии.
  • Нарушения слуха и зрения (развитие ретинопатии) и пр.

Выхаживание недоношенных детей: кормление, лечение недоношенных новорожденных

Ключевые правила выхаживания малышей, родившихся раньше срока, сводятся к следующим моментам:

  • Создание комфортных условий: покой, правильное кормление и питье, щадящее обследование и лечение, влажность воздуха и пр.
  • Строгое поддерживание нужной температуры в палате (24-26 гр.) и кувезе (при весе 1000 г – 34,5-35 гр., при весе 1500-1700 г – 33-34 гр.). Малыш еще не способен греть себя сам, поэтому даже переодевание происходит в кувезе.
  • Дополнительная оксигенация (повышение концентрации кислорода).
  • Правильное положение малыша в кувезе, при необходимости – использование ватного бублика, регулярная смена положения.

Кормление недоношенных – отдельная часть программы выхаживания:

  • Незрелым малышам (при тяжелом состоянии) показано парентеральное питание (внутривенно и через зонд), при наличии сосательного рефлекса и при отсутствии тяжелых патологий – кормят из бутылочки, при активном сосании и весе 1800-2000 г – прикладывают к груди (по индивидуальным показаниям).
  • Достаточное количество жидкости – необходимость для каждого недоношенного крохи. Обычно используется раствор Рингера, смешанный 1:1 с 5-процентным раствором глюкозы.
  • Дополнительно вводятся витамины: в течение первых 2-3 дней – викасол (витамин К), рибофлавин и тиамин, аскорбиновую кислоту, витамин Е. Остальные витамины назначаются по показаниям.
  • При отсутствии маминого молока, со 2-й недели недоношенным малышам могут назначить питание смесями с высоким уровнем белка и энергетической ценности.

Сильно недоношенным крохам требуется специальное лечение, которое зависит от индивидуальных проблем со здоровьем.

Присоединяйтесь к нам на канале Яндекс.Дзен.

Автор статьи

Источник: https://medicylive.ru/vidy-patologij-novorozhdennyh-i-nedonoshennyh-detej.html

Патологии новорожденных детей: виды и причины

Какая может быть наследственная патология у новорожденного. Патология у новорожденных

Мамы, которые мало чего понимают в медицине, часто не могут разобраться, чем отличаются травмы при рождении у ребенка и патологии новорожденных. Конечно, в обоих случаях речь идет о заболеваниях различной тяжести, но их причины развития совершенно разные.

Различия между родовыми травмами и патологиями

Родовыми травмами называют проблемы со здоровьем у ребенка, которые произошли из-за тяжелых родов, ошибок медицинского персонала или самой мамы. Повреждения могут быть любыми и разной тяжести, от гематом до вывиха плеча.

Патологией новорожденных считаются более глубокие повреждения, которые диагностируются не сразу. Причинами таковых могут быть совершенно разные факторы.

Одними из таких можно отметить проблемы с центральной нервной системой, с развитием органов и систем, хромосомные мутации.

Если рассматривать классификацию подобных патологий, то можно выделить те, которые произошли из-за генетических нарушений, и те, которые были приобретены.

Хромосомная патология плода

Одним из самых распространенных патологий считается синдром Дауна. Случаев рождения больных детей в последнее время становится все больше и больше. К сожалению, профилактических мер от этой болезни нет. Нередко у здоровых родителей рождаются больные дети, и ученые до сих пор не могут точно сказать, почему такое происходит.

Однако узнать об этой патологии новорожденных детей можно еще в первой половине беременности. Для этого делается скрининг.

После того как женщина узнает об этом, она может сделать выбор: оставить ребенка или же избавиться от него. Это личное решение каждой девушки, поэтому осуждать за это не стоит.

Обязательно, если есть такие-то предпосылки к проблемам, изучается материн анамнез. Патологии новорожденных иногда передаются по наследственному фактору.

У девочек может развиваться болезнь Шерешевского-Тернера. Это заболевание присуще только девочкам. Нередко находят его в 10 лет. Сопровождается тем, что развивается легкая степень отсталости, а также бесплодие. Болезнь характеризуется отсутствием одной хромосомы типа X.

Патология новорожденных мальчиков – болезнь Клейнфелтера. Проявляется высоким ростом и отсутствием возможности иметь детей. Характеризуется наличием 47-й хромосомы.

Кроме этих болезней, есть еще целый ряд заболеваний, которые развиваются из-за проблем с хромосомами, однако описанные встречаются чаще всего.

Профилактика от хромосомных проблем

Есть два варианта, которые позволят вам не иметь больных детей. Первый из них – консультация специализированного врача до беременности. Второй вариант – это скрининг в определенный срок беременности.

Затягивать нельзя, так как, после того как время закончится, ответы будут неверными. Поэтому исследование надо делать строго тогда, когда скажет врач.

После этого вы можете решить, что делать с ребенком, если окажется, что он больной.

Врачи уже устали каждой женщине повторять, что они должны готовиться к своей беременности. Хотя бы за несколько месяцев до зачатия стоит пройти обследование, определить, есть ли какие-то заболевания, хронические перевести в состояние ремиссии, острые вылечить. Обязательно пройти обследование у генетика. Забыть о своих вредных привычках.

Относиться к беременности нужно с максимальной ответственностью. Важно вовремя посещать доктора, постоянно рассказывать ему о своем самочувствии и сдавать анализы, которые он выпишет. Не забывать о рекомендациях.

Патологии новорожденных и недоношенных детей нередко возникают из-за того, что женщина халатно относится и к себе, и к малышу во время беременности.

Формирование органов

Формирование органов из-за сильного стресса или большой нагрузки может нарушиться. Чаще всего страдают сердце, почки, легкие, глаза, но проблемы могут затрагивать любой участок тела. Иногда у ребенка появляются лишние пальцы.

Как правило, к такой патологии приводит влияние окружающей среды. Экология – один из факторов. Кроме того, алкоголь, сигареты, антибиотики – это тоже одни из причин патологий.

Отказаться от вредных привычек не так уж и сложно, если понимать, для чего это делается.

Бывает и такое, что патологии возникают действительно из-за тех факторов, на которые повлиять нельзя. И в таких случаях современная медицинская помощь может помочь ребенку, но врач должен быть готов к операции сразу после родов.

Поэтому не забывайте про визиты к своему специалисту, чтобы он проводил обследования, и если что, вы были готовы к каким-то неприятным новостям.

Если вовремя диагностировать проблему, то получится не только облегчить состояние ребенка, но и вылечить его полностью (в некоторых случаях).

Гипервозбудимость и гиперактивность

Травмы при родах, недостаток кислорода во время беременности, инфицирование в утробе матери – все это приводит к мозговой гиповозбудимости. У болезни есть определенная симптоматика, которая позволит распознать проблему сразу же после родов. У ребенка будут слишком слабые мышцы, будет сильная сонливость, ему не будет хотеться кушать. Такие дети вялые и не плачут.

Эту патологию можно исправить в первые годы жизни. Врач сможет назначить нужный вид лечения, например, медикаментозный или же физиотерапевтический, в зависимости от тяжести проблемы. В любом случае, мамы не должны переживать, так как эту болезнь в большинстве случаев вылечивают. Главное – вовремя заметить симптомы и рассказать о них своему педиатру.

Дальше он проведет тесты и назначит лечение.

Есть похожая патология новорожденных, которая проявляется, наоборот, гиперактивностью. Такие дети имеют слабую психическую систему, они слишком напряжены, у них нередко возникает дрожание конечностей, в особенности подбородка.

Эта проблема тоже легко решается в детском возрасте, поэтому не нужно сильно переживать. Во всех случаях следует обращаться к врачу и не заниматься самолечением.

Ведь у детей неокрепший организм, многие в раннем возрасте аллергики, и можно только испортить ситуацию.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Если вы заметили, что у ребенка слишком большая голова, выпирает родничок, есть сильная асимметрия между двумя частями черепа: мозговой и лицевой, – то вероятно, у ребенка гипертензионно-гидроцефальный синдром.

Эта патология недоношенных новорожденных иногда возникает и после успешных родов. Проявляется проблема различными способами. Есть дети, которые ведут себя вяло и болезненно, а есть те, у которых энергия не заканчивается.

В тяжелых случаях у малыша может тормозиться развитие.

Как помочь ребенку при патологиях новорожденных

Самое важное – вовремя диагностировать проблему. В идеале, сделать это еще во время беременности. Если никаких проблем не было найдено, не расслабляйтесь. Будьте внимательны, чтобы не пропустить каких-либо важных симптомов других патологий новорожденных.

Помочь ребенку при подобных проблемах вы можете только одним – ранней диагностикой и своевременным лечением. Если вы не уверены в том, что после родов сможете обеспечить лучшую терапию своему малышу, то лучше отказаться от его рождения.

Как вести себя при беременности?

Воспринимайте беременность как праздник. Это нормальное состояние. Тошнота и усталость со временем пройдут, и вы будете чувствовать себя отлично. Обращайте внимание на активность и движение малыша. Главное, не пытайтесь сделать из себя жертву, прислушивайтесь к своим ощущениям, которые должны приносить вам радость и сохранять спокойствие.

Не начинайте трудиться на работе слишком усердно, не принимайте проблемы слишком серьезно. Помните о здоровье вашего малыша. Соблюдайте распорядок дня и правильный рацион питания. Почитайте в Интернете или в книгах, как правильно вести себя во время беременности. Относитесь к себе и малышу с осторожностью.

Больше отдыхайте. Забудьте о своих обязанностях или хотя бы о половине из них. Пусть за вас работу делает муж или родители. Вам следует больше отдыхать, не зря вы чувствуете себя немного уставшей.

Спите больше 8 часов в день. При этом не днем, а ночью. Не тратьте свое драгоценное время на просмотр очередной серии фильма или уборку. Закончите свои дела завтра. Обратите внимание на матрац, на котором вы спите. Приобретите себе новый, ортопедический. Он повторяет контуры тела и поможет вам беречь свой позвоночник.

Не переусердствуйте на работе. Помните, что сверхурочная, а тем более физическая работа не стоит того, чтобы тратить все свои силы. При беременности важен ваш ребенок. Поэтому помните о том, что вам не следует слишком сильно себя напрягать.

Иначе могут возникнуть какие-то из перечисленных болезней. Проще весь срок беременности беречь себя, чтобы не допустить врожденных патологий новорожденных, чем после родов лечить своего малыша от тяжелых и серьезных проблем.

Не все из описанных патологий в принципе поддаются лечению.

Источник: https://FB.ru/article/475174/patologii-novorojdennyih-detey-vidyi-i-prichinyi

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания и диагностика их у приемных детей

Какая может быть наследственная патология у новорожденного. Патология у новорожденных

Каждый из нас, думая о ребенке, мечтает иметь только здорового и в конечном итоге счастливого сына или дочь. Иногда наши мечты терпят крушение, и ребенок появляется на свет тяжело больным, но это вовсе не значит, что этот свой, родной, кровный (по научному: биологический) ребенок в подавляющем большинстве случаев будет менее любим и менее родным.

Конечно, при рождении больного ребенка забот, материальных затрат, нагрузки — физической и моральной, возникает неизмеримо больше, чем при рождении здорового. Некоторые осуждают мать и/или отца, отказавшихся от воспитания больного ребенка. Но, как говорит нам Евангелие: «Не судите и не судимы будете».

Отказываются от ребенка по множеству причин как со стороны матери и/или отца (социально-бытовых, материальных, возрастных и прочее), так и ребенка (тяжести заболевания, возможности и перспективности лечения и т.д.).

Так называемые отказные дети могут быть как больными, так и практически здоровыми людьми независимо от возраста: как новорожденные и дети грудного возраста, так и более старшие.

По разным обстоятельствам супруги решают взять в семью ребенка из детского дома или сразу из родильного дома. Реже этот, с нашей точки зрения гуманный гражданский акт, делают одинокие женщины. Бывает, что детский дом покидают и дети-инвалиды их названные родители осознанно берут в семью ребенка с болезнью Дауна или с детским церебральным параличом и другими заболеваниями.

В задачу данной работы входит освещение клинико-генетических особенностей наиболее распространенных наследственных болезней, которые проявляются у ребенка сразу после рождения и тогда же на основании клинической картины болезни может быть поставлен диагноз, или в течение последующих лет жизни ребенка, когда патология диагносцируется в зависимости от времени появления первых специфических для этой болезни симптомов. Некоторые заболевания можно выявить у ребенка еще до появления клинических симптомов при помощи ряда лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований.

Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равный 3-5 %, преследует каждую беременную женщину.

В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным заболеванием и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка.

Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик, точнее — комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.

Убеждены, что все дети, предлагаемые для удочерения/усыновления, должны быть детальнейшим образом осмотрены всеми медицинскими специалистами в целях исключения соответствующей профильной патологии, в том числе осмотрены и обследованы генетиком. При этом должны быть учтены все известные данные о ребенке и его родителях.

В ядре каждой клетки человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 23 пары, в которых заложена вся наследственная информация. 23 хромосомы человек получает от матери с яйцеклеткой и 23 — от отца со сперматозоидом.

При слиянии этих двух половых клеток получается тот результат, какой мы видим в зеркале и вокруг себя. Исследованием хромосом занимается специалист-цитогенетик. Для этой цели используют клетки крови, называемые лимфоцитами, которые специально обрабатывают.

Набор хромосом, распределенных специалистом по парам и по порядковому номеру — первая пара и т.д., называется кариотипом. Повторяем, в ядре каждой клетки содержится 46 хромосом или 23 пары. Последняя пара хромосом отвечает за пол человека. У девочек это ХХ хромосомы, одна из них получена от матери, другая от отца.

У мальчиков же наблюдаются XY половые хромосомы. Первая получена от матери и вторая от отца. Половина сперматозоидов содержат Х хромосому и вторая половина Y хромосому.

Имеется группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом. Наиболее частыми из них является болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных).

Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка.

При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.

Только у девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера. Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные.

Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера — бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома.

Частота заболевания равна 1 на 3 000 девушек и среди девушек ростом 130-145 см — 73 на 1000.

Только у лиц мужского пола наблюдается болезнь Клейнфелтера, диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет.

У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом — 47, XXY.

У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Распространение заболевания равно 1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие.

Выше мы описали наиболее частые хромосомные болезни. Более 5 000 заболеваний наследственной природы относят к моногенным, при которых наблюдается изменение, мутация, в каком-либо из 30 000 генов, насчитывающихся в ядре человеческой клетки.

Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма.

Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее нарушение физиологической функции клеток, органов и систем организма, в деятельности которых участвует данный белок. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.

Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. При этом наследственном заболевании родители больного — здоровые люди, но каждый из них является носителем совершенно одинакового патологического гена (т.н.

рецессивного гена) и с риском 25 % у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Фенилкетонурия — одно из распространенных наследственных заболеваний. Частота этой патологии 1:10000 новорожденных.

Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем.

Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) — основные клинические проявления данной болезни. Лечение заключается, главным образом, в специальной диете и применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина.

Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта.

У больного появляются симтомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.). Частота этого заболевания равна 1:2500.

Лечение заключается в применении препаратов ферментативного ряда, поддерживающих функциональную деятельность поджелудочной железы, желудка и кишечника, а также назначении лекарств противовоспалительного действия.

Чаще только после года жизни наблюдаются клинические проявления распространенного и широко известного заболевания — гемофилии. Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации.

Увы, порой, о матери и ее родственниках в медицинской карте ребенка ничего не написано.

Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.

В 4-5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации, т.е. «кондуктором» или передатчиком. Скелетно-полосатая мускулатура, проще, мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению.

Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии.

В эксперименте уже получены впечатляющие результаты, позволяющие с оптимизмом смотреть в будущее таких больных.

Мы указали наиболее распространенные наследственные заболевания, которые выявляются при помощи применения молекулярных диагностических методик еще до появления клинических симптомов.

Полагаем, что исследованием кариотипа, а также обследованием ребенка на предмет исключения распространенных мутаций должны заниматься учреждения, где находится ребенок.

В медицинских данных о ребенке наряду с его группой крови и резус принадлежностью должны быть указаны данные кариотипа и молекулярно-генетических исследований, характеризующие состояние здоровья ребенка в настоящее время и вероятность проявления наиболее частых наследственных заболеваний в будущем.

Предлагаемые обследования, безусловно, будут способствовать решению многих глобальных проблем, как для ребенка, так и людей, желающих взять этого ребенка в свою семью.

В.Г. Вахарловский — медицинский генетик, детский невропатолог высшей категории, кандидат медицинских наук. Врач генетической лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний ИАГ им. Д.О.

Отта — более 30 лет он занимается медико-генетическим консультированием по прогнозу состояния здоровья детей, изучением, диагностикой и лечением детей, страдающих наследственными и врожденными заболеваниями нервной системы.

Автор более 150 публикаций.

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний (зав. член-корр. РАМН профессор В.С. Баранов) Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, г. Санкт-Петербург

Источник: Территория без сирот

Источник: https://xn----gtbbcgk3eei.xn--p1ai/s-chego-nachat/eto-neobkhodimo-znat/zdorove-rebenka/naibolee-chasto-vstrechayushchiesya-geneticheskie-zabolevaniya-i-diagnostika-ikh-u-priemnykh-detej

Тревожный симптом: патологии у новорожденных – клиника «9 месяцев»

Какая может быть наследственная патология у новорожденного. Патология у новорожденных

Настоящее Пользовательское соглашение (далее – Соглашение) относится к сайту Клиники «9 месяцев», расположенному по адресу www.c9m.ru (Далее – Сайт)

1. Предметом настоящего Соглашения является предоставление пользователю Клиники «9 месяцев» доступа к содержащимся на Сайте информации и личному кабинету.

2. Использование материалов Сайта регулируется нормами законодательства Российской Федерации и Международными правовыми нормами.

3. Обязательным условием для использования пользователем (в том числе в форме просмотра содержания) Сайта является полное согласие пользователя с Пользовательским соглашением и Политикой конфиденциальности, размещенными на Сайте.

4. Пользователь заполняет формы на сайте:

– «Заказать обратный звонок»

– «Написать отзыв»

– «Запись на прием»

– «Авторизация (Регистрация, Личный кабинет)»

поля, касающиеся персональных данных: указание фамилии, имени, отчества,  адреса электронной почты, номера контактного телефона, а также нажатие пользователем «Отправить» является акцептом настоящего пользовательского соглашения. Данным действием пользователь подтверждает, что он ознакомлен со всеми условиями Соглашения и в полной мере осознает их значение, а также возможные последствия нарушения этих условий. 

5. Вся информация представленная на Сайте, не может считаться публичной офертой.

Использование пользователем форм на сайте не устанавливает отношений между владельцем Сайта и пользователем и не свидетельствует о принятии владельцем Сайта заказа на оказание услуг.

Информация, которую пользователь предоставляет через форму, используется для ответа на заданный вопрос, для связи с пользователем. Пользовательский отзыв может быть опубликован на сайте.

6. Использование услуг, предлагаемых на Сайте, может потребовать создания учётной записи пользователя (Личный кабинет пользователя). Для последующего входа на Сайт формируются уникальные авторизованные данные – логин и пароль.

Данная информация является конфиденциальной и не подлежит разглашению, за исключением случаев, установленных законодательством Российской Федерации и настоящим Соглашением.

При формировании пароля пользователю рекомендуется выбирать пароль достаточной сложности, которая исключает его подбор третьими лицами.

7. Пользователь несет персональную ответственность за сохранение конфиденциальности информации учётной записи, включая пароль, а также за всю без исключения деятельность, которая ведётся от имени пользователя учётной записи.

8. При создании учетной записи пользователь обязуется предоставлять только достоверную и полную информацию о себе, а также поддерживать данную информацию в актуальном состоянии. В случае предоставления недостоверной информации Администрации Сайта имеет право заблокировать либо удалить Личный кабинет пользователя и отказаться от дальнейшего предоставления услуг через сервисы Сайта.

9. Администрация Сайта имеет право в любой момент потребовать от пользователя предоставить документы, подтверждающие информацию, указанную Пользователем при регистрации. Не предоставление таких документов может быть расценено Администрацией Сайта как сообщение недостоверных данных при регистрации Пользователя и повлечь за собой последствия, указанные в п. 8 настоящего Соглашения.

10. Пользователь должен незамедлительно уведомить Администрацию сайта о несанкционированном использовании его учётной записи или пароля или любом другом нарушении системы безопасности.

11.

Пользователь дает согласие на обработку следующих своих персональных данных: номера контактных телефонов; фамилия, имя и отчество; адреса электронной почты;  пользовательские данные (стандартные данные, автоматически получаемые http-сервером при доступе к Сайту и последующих действиях Пользователя (IP-адрес хоста, вид операционной системы пользователя, страницы Сайта, посещаемые пользователем), информация, автоматически получаемая при доступе к Сайту с использованием закладок (cookies).

12.

Пользователь подтверждает, что при заполнении форм на Сайте действует от своего имени и в своих интересах, подтверждает согласие на передачу владельцу Сайта своих персональных данных, путем указания их в ответе на запросы интерфейса Сайта, подтверждает достоверность предоставленных персональных данных. Риски, связанные с последствиями предоставления пользователем ложных сведений, несет сам пользователь в полном объеме.

13. Пользователь обязуется:

13.1. не распространять с использованием Сайта любую конфиденциальную и охраняемую законодательством Российской Федерации информацию о физических либо юридических лицах.

13.2. избегать любых действий, в результате которых может быть нарушена конфиденциальность охраняемой законодательством Российской Федерации информации, а также действий, которые приводят либо могут привести к нарушению отдельных положений законодательства Российской Федерации.

13.3. не осуществлять публикацию материалов в вопросах, призывающих к нарушению законодательства.

13.4. не предпринимать действий, которые могут помешать нормальному функционированию работы Сайта.

13.5. не использовать Сайт для распространения информации рекламного характера.

14. За администрацией сайта закреплено право изменения условий настоящего Соглашения в одностороннем порядке в любое время, которые вступают в силу с момента их опубликования. 

15. Администрация Сайта не несет ответственность за ущерб, который может получить пользователь при прохождении по ссылкам других интернет-ресурсов, размещенным на Сайте.

16. Администрация Сайта не несет ответственность за ущерб, причиненный пользователю, в результате самостоятельно предпринятых им действий, руководствуясь информацией, размещенной на Сайте.

17. Администрация сайта имеет право раскрыть информацию о пользователе, если действующее законодательство Российской Федерации требует такого раскрытия.

18. Администрация сайта имеет право опубликовать вопрос и ответ на него с обезличенными персональными данными.

19. Любое использование, присвоение, копирование, распространение информации, размещенной на Сайте, не допускается и влечет применение мер ответственности.

20. При цитировании материалов Сайта, ссылка на Сайт обязательна.

21. Пользователь подтверждает, что ознакомлен со всеми пунктами настоящего Соглашения, Политикой обработки персональных данных и безусловно принимает их.

Пользователь, действуя свободно, своей волей и в своем интересе, а также подтверждая свою дееспособность, дает свое согласие Клинике «9 месяцев», которая расположена по адресу:  Республика Татарстан,  г. Казань. ул.

Проспект Победы, дом 152/33,  на обработку своих персональных данных на условиях настоящего соглашения.

22. Персональные данные не являются общедоступными.

Цель обработки персональных данных: идентификация пользователя в рамках предоставления платных медицинских услуг;  осуществление дистанционного взаимодействия Общества с пациентами и иными заинтересованными лицами в рамках сервисно-информационного обслуживания путем использования телефонной связи,  электронной почты, сайта Общества в сети «Интернет», в том числе путем направления уведомления, запросов информации, касающихся Сервиса и оказания услуг; предоставление пользователю сервисов, доступных для использования на Сайте.

23. Основанием для обработки персональных данных является: ст. 24 Конституции Российской Федерации; ст.6 Федерального закона №152-ФЗ «О персональных данных»; Устав ООО Клиника «9 месяцев».

24. В ходе обработки с персональными данными совершаются следующие действия: сбор; запись; систематизация; накопление; хранение; уточнение (обновление, изменение); извлечение; использование; передача (распространение, предоставление, доступ); обезличивание; блокирование; удаление; уничтожение.

25. Обработка персональных данных может быть прекращена по запросу субъекта персональных данных. Хранение персональных данных, зафиксированных на бумажных носителях осуществляется согласно Федеральному закону №125-ФЗ «Об архивном деле в Российской Федерации» и иным нормативно правовым актам в области архивного дела и архивного хранения.

26. Согласие на обработку персональных данных может быть отозвано субъектом персональных данных или его представителем путем направления письменного заявления в Клинику «9 месяцев» или его представителю по адресу, указанному в п. 21 данного Соглашения.

27. Соглашение вступает в силу с момента принятия пользователем его условий. 

Источник: https://c9m.ru/library/babies/trevozhnyy-simptom-patologii-u-novorozhdennykh/

Патологии новорожденных: какие они бывают

Какая может быть наследственная патология у новорожденного. Патология у новорожденных

Родовые травмы ребенка (вывих плеча, тазобедренных суставов, гематомы и т.д.) – это те проблемы со здоровьем малыша, которые возникают из-за патологически тяжелых родов, а также – как следствие ошибок медицинского персонала и (или) неправильного поведения мамы во время родов и т.п.

Патологии новорожденных – это более глубокие, нередко не сразу диагностируемые проблемы со здоровьем малыша.

Причинами возникновения проблем подобного рода  могут быть хромосомные пороки развития плода, повреждения центральной нервной системы, нарушения в формировании и развитии отдельных органов и систем.

Если рассматривать патологии новорожденных с точки зрения причин их возникновения, то можно разбить на две большие группы: генетически обусловленные и приобретенные. Рассмотрим наиболее характерные случаи из каждой группы.

Хромосомная патология плода 

Синдром Дауна – одна из самых частых патологий новорожденных, которая, к сожалению, имеет тенденцию к увеличению количества случаев. Предсказать (а тем более – принять меры для профилактики) этой патологии новорожденных невозможно.

Ученые до сих пор не могут сказать, почему у совершенно здоровых родителей рождается ребенок с лишней хромосомой. Но диагностировать синдром Дауна уже в первой половине беременности – можно. Для этого беременной женщине нужно своевременно пройти генетический скрининг.

Что делать с полученной информацией о том, что у еще не рожденного ребенка синдром Дауна – личное решение каждой женщины. Но знать об этом нужно.

Болезнь Шерешевского-Тернера – чисто женская болезнь, которая диагностируется обычно в 10-12-летнем возрасте. У людей, страдающих этой болезнью, отсутствует одна Х-хромосома. Бесплодие и легкая умственная отсталость – спутники этой хромосомной патологии.

Болезнь Клейнфелтера – проблема мужчин, в кариотипе которых обнаруживается 47 хромосом – 47, XXY. Основное проявление этой болезни – очень высокий рост и бесплодие.

Кроме этих болезней, существует еще целый ряд заболеваний, виновниками которых являются хромосомы. Слава Богу, встречаются они нечасто.

Как избежать хромосомных патологий новорожденных?

Существует два пути для этого: консультация генетика еще до наступления беременности и  строгое (!) соблюдение сроков проведения генетического скрининга – во время беременности. Имейте в виду: генетические исследования беременных информативны только на строго определенном сроке беременности! Пропустив эти сроки, вы получаете неверные ответы.

«Приобретенные» патологии новорожденных

Доктора всех специальностей, наблюдающие беременных женщин, не устают говорить о том, что к своему «интересному положению» женщины должны:

а)  готовиться, то есть, как минимум, пройти обследование на наличие в организме различных инфекций, проконсультироваться у генетика, отказаться заблаговременно от вредных привычек.

б)  относиться к беременности со всей ответственностью: вовремя посещать доктора и делать все необходимые анализы, строго выполнять его рекомендации.

Чем чревато нарушение этих правил? «Всего лишь» возникновением патологии новорожденных различной степени тяжести. Рассмотрим основные из них.

Нарушение в формировании отдельных органов. Эта патология новорожденных может возникнуть буквально в любой точке тела ребенка. «Слабым звеном» в организме малыша могут  стать его сердце, почки,  легкие, органы зрения. Возможны патологии в развитии конечностей (лишние пальчики, например) и т.д.

Причины возникновения этого в подавляющем большинстве случаев – воздействие на организм женщины вредных факторов «внешнего мира». И привычка кивать на экологию, над которой мы не властны – очень плохая. Увы, в подавляющем большинстве случаев «тонкие места» в здоровье ребенка закладывают мамы. Никотин, алкоголь, глупое употребление медикаментов и т.п.

– каждой женщине, мечтающей о ребенке, нужно четко понимать, что она делает, когда подносит ко рту сигарету или бокал вина.

Бывает и иначе: иногда патологии новорожденных обусловлены наследственными факторами или действительно непредсказуемыми «капризами» природы. Можно ли помочь ребенку в этом случае. Да.

Однозначно – да! Например, современная медицина проводит уникальные операции на сердце у детей буквально в первые часы после их появления на свет. Но к рождению такого ребенка медики должны быть готовы.

Не пропускайте визиты к доктору во время беременности! Позвольте докторам вовремя диагностировать проблему и спасти ребенку жизнь.

Перинатальная мозговая гиповозбудимость. Основными причинами возникновения этого типа патологии новорожденных  является хроническое кислородное голодание ребенка во время беременности, внутриутробное инфицирование плода, а также – родовые травмы.

Характерные симптомы гиповозбудимости: низкий тонус мышц ребенка, общая вялость, сонливость, нежелание сосать грудь, отсутствие плача или его крайне низкая выраженность.

Такие дети обычно производят на мам пугающее впечатление, но не стоит переживать заранее: в подавляющем большинстве случаев  этот вид патологии новорожденных исправляется в течение первых нескольких лет жизни (а иногда и раньше).

Лечение может быть очень  разным: как медикаментозным, так и физиотерапевтическим, в зависимости от тяжести проявлений.

Перинатальная мозговая гипервозбудимость – проблема, в определенной  степени противоположная предыдущей. Конечности детей, появившихся на свет с этой патологией, обычно очень напряжены, часто наблюдается дрожание подбородка. Дети часто и подолгу кричат, позднее – гиперактивны, отличаются неустойчивой психикой.

Эта патология новорожденных в подавляющем большинстве случаев также не относится к числу очень серьезных и успешно устраняется в самом раннем детстве.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром возникает из-за повышенного внутричерепного давления.

Характерный для этого типа патологии новорожденного симптом – увеличенный объем головы, выпирание родничка, диспропорция между лицевой и мозговой частями черепа.  Поведение детей, страдающих гипертензионно-гидроцефальным синдромом, – очень разное.

Дети могут быть как пугающе-вялыми в своих жизненных проявлениях, так и болезненно-активными. В тяжелых случаях возможно ярко выраженное отставание в развитии.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.