Синдром трисомии по х хромосоме. Полисомия по Х-хромосоме у женщин: причины и последствия

Содержание

Трисомия по Х хромосоме

Синдром трисомии по х хромосоме. Полисомия по Х-хромосоме у женщин: причины и последствия

Трисомия по Х хромосоме представляет собой расстройство, поражающее девочек. Это расстройство характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы.

 Общие симптомы и проявления включают: речевые задержки, диспраксия, высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и клинодактилия. Трисомии по Х хромосоме происходят случайным образом в результате ошибок при расхождении хромосом.

 Это расстройство встречается у одной девочки из 900-1000 живорожденных.

Трисомия по Х хромосоме. Эпидемиология

Трисомия по Х хромосоме может появиться только у лиц женского пола. Существующие оценки, касающиеся частоты расстройства, указывают на то, что такая трисомия развивается у 1 из 1000 новорожденных девочек. Но некоторые исследователи считают, что частота этого расстройства слишком занижена.

Трисомия по Х хромосоме. Причины

Трисомии по Х хромосоме представляют собой хромосомные аномалии, которые характеризуются наличием дополнительной Х-хромосомы. Несмотря на то, что трисомия X является генетическим нарушением, она не наследуется. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом.

 Эти ошибки возникают случайно и без видимой причины (спорадически). В большинстве случаев, дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение. Примерно в 20 процентах случаев, нерасхождение происходит после зачатия.

Исследователи считают, что симптомы и физические особенности этого расстройства связаны с сверхэкспрессией генов.

Трисомия по Х хромосоме. Похожие расстройства

  • Синдром тетрасомия Х – редкая хромосомная аномалия, при которой у лиц женского пола имеется две дополнительные хромосомы X (48, ХХХХ).
  • Синдром пентасомия Х – редкое хромосомное расстройство, при котором у лиц женского пола имеется три дополнительные хромосомы X (49, ХХХХХ).

Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления

Кариотип 47,ХХХ

Симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.

Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев.

При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию.

 Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.

В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию.

Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства.

 Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.

В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание.

Трисомия по Х хромосоме. Диагностика

Диагноз может быть подтвержден только хромосомным анализом. Кроме того, трисомия Х чаще всего диагностируется до рождения (пренатально) на основе того же хромосомного анализа.

Трисомия по Х хромосоме. Лечение

Конкретные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть.

 Раннее вмешательство рекомендуется для всех младенцев и детей с диагнозом трисомии по X хромосоме.

Опыт показывает, что дети с этим синдромом очень хорошо реагируют на раннее вмешательство (логопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие методы).

Младенцы и дети с трисомией X также должны пройти обследование почек и сердца, чтобы исключить наличие отклонений в этих органах.

Источник: http://redkie-bolezni.com/trisomiya-po-kh-khromosome/

Трисомия – синдром лишней хромосомы: виды, причины, диагностика

Синдром трисомии по х хромосоме. Полисомия по Х-хромосоме у женщин: причины и последствия

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями.

Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов.

Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

  1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.

    Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.

  2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса.

    Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.

  3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов.

    У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.

  4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы.

    Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.

  5. Трисомии половых хромосом.

    Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя.

Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет.

Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Диагностика

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития.

В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

  • определение биохимических маркеров;
  • УЗИ;
  • исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ.

Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций.

Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Важность своевременной диагностики неизлечимых на сегодняшний день хромосомных аномалий трудно переоценить.

Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности.

Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии врачи часто предлагают диагностику других генетических патологий:

  • аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
  • микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
  • анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.

Статьи о беременности и материнстве. Познавательные материалы медицинского, психологического и развлекательного характера для будущих родителей.

Материнство начинается задолго до оплодотворения. Прежде всего, со зрелости суждений и готовности партнеров стать родителями, с настроя на будущую беременность, пересмотра жизненных ценностей и привычек.

В этом разделе вы найдете полезные для себя статьи о беременности: подготовке к зачатию и трудностях на пути, вынашиванию, родам и восстановлению после рождения ребенка.

Помимо этого, материалы затрагивают медицинские темы, связанные с патологиями плода, возможными болезнями и проблемами в процессе беременности.

Будущим мамам пригодится информация о витаминах и БАДах, гормонах и вредных привычках, о народных поверьях и соннике беременных.

Источник: https://1beremennost.ru/451-trisomiya.html

Трисомия по х хромосоме

Синдром трисомии по х хромосоме. Полисомия по Х-хромосоме у женщин: причины и последствия

Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.

Синдром Triple X также называют:

  • 47, XXX
  • 47, XXX Кариотип
  •  синдром XXX, 47
  • Синдром XXX
  • Трисомия X

Факты

  • Встречается только у женщин
  • Это не наследственное расстройство
  • Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
  • Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
  • Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы

Генетика синдрома Triple X

Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.

Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.

Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.

Причины и факторы риска

Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.

Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена ​​аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.

Симптомы и признаки

Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся при трисомии по х хромосоме.

Узнать больше  Все, что вам нужно знать о синдроме Ваарденбурга

  • Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
  • Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
  • Слабый мышечный тонус (гипотония).
  • Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
  • Отсроченные речевые и языковые навыки.
  • Поведенческие и эмоциональные проблемы.
  • Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
  • Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
  • Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
  • Тревожность.
  • Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
  • Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
  • Раннее или отсроченное половое созревание.
  • Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
  • Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
  • Периодические инфекции мочевых путей.
  • Плоскостопие.
  • Запор, боль в животе.
  • Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
  • Сердечные аномалии.

Хромосомный анализ

Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.

Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.

Амниоцентез

У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.

Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Выбор хорионических ворсинок

Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Узнать больше  Особенности синдрома Вильямса, Эльфа

Лечение

Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.

Дети

Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:

  • Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
  • До 12 месяцев: оценка языка, речи.
  • В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
  • Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.

Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.

Молодые девушки

Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.

Женщины

Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.

Генетическое консультирование

Генетическая консультация среди пострадавших и членов их семей является полезной.

Профилактика

Синдром трисомии X не является предупреждаемым.

Часто задаваемые вопросы

  • С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?

В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.

Является ли он наследственным расстройством?

Тройной синдром X не наследуется.

Как можно его избежать

Синдром Triple X не является предупреждаемым. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения долгосрочных последствий.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/trisomiya-x

Полисомия по Х-хромосоме у женщин: причины и последствия

Синдром трисомии по х хромосоме. Полисомия по Х-хромосоме у женщин: причины и последствия

Далеко не все женщины знают свой хромосомный набор. Исследование на кариотип проводится довольно редко. Однако количество хромосом в клетках является важным показателем здоровья человека. Вопрос о необходимости кариотипирования обычно встает лишь тогда, когда проводится исследование для определения причины бесплодия.

Однако в наши дни участились случаи хромосомных заболеваний. Одной из таких патологий является полисомия по X-хромосоме. Нередко эта аномалия никак не сказывается на здоровье женщины. Но в некоторых случаях полисомия может отразиться на развитии девочки и привести к нарушениям менструального цикла во взрослом возрасте.

Причины

Каждая клетка женского организма содержит набор хромосом 46XX. Это считается нормой. Но в некоторых случаях рождаются девочки с избыточным числом X-хромосом. Такая аномалия называется полисомией.

Нередко нарушение протекает бессимптомно. Это связано с тем, что лишние хромосомы не всегда несут в себе половой хроматин. Поэтому их наличие может никак не сказываться на состоянии здоровья пациентки. Часто такая аномалия обнаруживается случайно, когда женщина сдает анализ на кариотип.

Причины полисомии по X-хромосоме точно не установлены. Аномалия связана со случайным генетическим сбоем. В яйцеклетке матери нарушается нормальный процесс расхождения хромосом. В результате рождается девочка с полисомией. Генетики выявили, что риск появления на свет ребенка с полисомией повышен у женщин старше 35 лет.

Выделяют несколько разновидностей полисомии по X-хромосоме у женщин:

  1. Трисомия. Клетки содержат три женских хромосомы вместо двух (кариотип 47ХХХ).
  2. Тетрасомия. Нормальное количество X-хромосом увеличено в 2 раза (кариотип 48XXXX).
  3. Пентасомия. В клетках организма содержится пять женских хромосом (кариотип 49XXXXX).

Чем больше увеличено количество женских хромосом, тем сильнее эта аномалия сказывается на состоянии организма пациентки.

Если трисомия часто протекает без явных симптомов, то при тетрасомии и пентасомии имеются более выраженные проявления.

Нарушения в хромосомном наборе отражаются на психическом развитии и менструальной функции женщины. Также у пациентки могут отмечаться некоторые особенности внешнего облика.

Трисомия

Это наиболее распространенный вариант полисомии по X-хромосоме. Он наблюдается примерно у одной девочки из 2000 новорожденных. Как упоминалось, это нарушение часто протекает без выраженных проявлений. Однако в некоторых случаях такая аномалия может сказаться на развитии ребенка.

Пациентки с трисомией могут иметь следующие особенности внешнего облика:

  • небольшой размер головы;
  • широко расставленные глаза;
  • более высокий рост, чем у сверстниц (в детском возрасте);
  • невысокий рост и короткие конечности (у взрослых пациенток);
  • снижение мышечного тонуса;
  • складки кожи в уголках глаз;
  • искривление пальцев (клинодактилию).

Психическое развитие ребенка в большинстве случаев не нарушено. Однако у части детей отмечается задержка развития речи и небольшое снижение интеллекта (уровень IQ ниже нормы примерно на 10 баллов). В этом случае ребенок с трудом осваивает чтение.

Нередко девочки с полисомией по X-хромосоме страдают неусидчивостью, гиперактивностью и невнимательностью. Из-за этого у них возникают трудности в учебе. Однако чаще всего такие дети могут посещать обычную школу.

По мере взросления ребенка психическое развитие в большинстве случаев приходит в норму.

У взрослых женщин чаще всего нет нарушений детородной функции и полового развития. Однако у части пациенток наблюдаются сбои менструального цикла. Это связано с недостаточностью функции яичников. Иногда отмечается вторичная аменорея у женщин.

Что это такое? Патология выражается в прекращении месячных в детородном возрасте. Однако такое нарушение подлежит коррекции. Своевременная гормональная терапия поможет восстановить регулярный менструальный цикл и детородную функцию.

Большинство пациенток с трисомией не страдают бесплодием.

Важно помнить, что женщины с трисомией часто бывают слишком эмоциональными и имеют повышенный риск заболеваний психики. Поэтому пациенткам следует по возможности избегать стрессов.

Тетрасомия

Такое нарушение отмечается гораздо реже, чем трисомия. Оно сопровождается теми же симптомами, но в более выраженной форме. Нередко наблюдается небольшая степень умственной отсталости. Детям с тетрасомией иногда требуется специальное обучение в коррекционной школе.

Пациентки имеют повышенный риск возникновения психозов и эпилепсии. Во взрослом возрасте наблюдается первичная аменорея у женщин. Что это такое? В этом случае у пациентки изначально отсутствуют месячные.

Это является следствием задержки полового созревания в пубертатный период. Отмечается дисгенезия гонад, такая патология заключается в недоразвитии яичников. Таким пациенткам необходимо пройти курс гормональной терапии.

У части женщин удается восстановить детородную функцию даже при тетрасомии, если лечение было проведено своевременно.

Пентасомия

Пентасомия является очень редким нарушением. В этом случае имеются еще более выраженные признаки полисомии по Х-хромосоме. Последствием такой аномалии может стать серьезная задержка умственного развития и полового созревания. Интеллектуальные нарушения достигают степени олигофрении. Таким детям требуется специальное обучение и длительные развивающие занятия.

Кроме этого, у детей нередко отмечаются врожденные аномалии строения сердца, зубов, почек и суставов, что отрицательно сказывается на общем состоянии здоровья. Девочки с пентасомией очень подвержены инфекциям из-за плохой работы иммунной системы.

У женщин часто наблюдается аменорея. Взрослые пациентки имеют малый рост, короткие руки и ноги. У них отмечается недоразвитие вторичных половых признаков. Яичники функционируют очень слабо, размеры матки ниже нормы.

Передается ли болезнь по наследству

Пациентки с полисомией по X-хромосоме не могут передать такую аномалию своим детям. Это нарушение является следствием случайного генетического сбоя. Однако медики установили, что у таких женщин повышен риск рождения ребенка с другими видами хромосомных аномалий. Поэтому при планировании беременности им необходима консультация генетика.

Дефектология. Коррекционная педагогика

Синдром трисомии по х хромосоме. Полисомия по Х-хромосоме у женщин: причины и последствия

СИНДРОМТРИСОМИИ по Х-хромосоме. Клинически он проявляется различно. Впервые его выделил П. Я.Якоб у женщин со средним ростом, половым инфантилизмом и аменорреей. Эти женщиныимеют женскийтип телосложения, изредка, наоборот, у них мужское телосложение, жесткиеволосы.

Здесь феминизация не увеличена, хотя они и «суперженщины». В одних случаяхотмечается аменоррея, бесплодие, аномалия скелета, умственное недоразвитие.

Вдругих случаях такие женщины способны к деторождению и могут дать здоровое потомство, так какво время мейоза половина их яйцеклеток получает нормальный кариотип с однойХ-хромосомой, а вторая половина с двумя Х-хромосомами.

Если в физическом развитиихарактерных признаков нет, то наиболее характерным для всех больных является умственная отсталость (синдром олигофрении). Нередко отмечаетсясочетание с другими заболеваниями, в частности с шизофренией. У этих больных нередкоотмечаются депигментированные участки на коже, белая прядь волос, аномалия скелета и пр.

Внастоящее время диагноз быстро ставится на основании исследования полового хроматина. Синдром трисомии-Х может сочетаться с врожденным пороком сердца идебильностью, с недоразвитием щитовиднойжелезы и замедленным психическим развитием(ЗПР).

Синдром трисомии-Xвстречаетсяс частотой около 0,13% среди здоровых детей и встречается чаще среди олигофренов, чем синдром Шерешевского —Тернера.

Убольных трисомией-X в кариотипе 47 хромосом и два тельца Барра в соматических клетках, повышенное выделение гонадотропинов иуменьшенное выделение эстрогенов.

Иногдавстречаются варианты с 4-5 Х-хромосомами.Увеличение числа Х-хромосомсопровождается более тяжелым половым инфантилизмом и более глубокой степенью дебильности.

Причина трисомии-X зависит от нерасхождения ХХ-хромосом при мейозе или на раннихстадиях деления зиготы. Имеет значение пожилой возраст матери, сифилис, алкоголизм.

Описаны семьи с передачей патологического кариотипа в нескольких поколениях.

Еслитакая женщинаспособна к деторождению, то половина ее детей будет иметь две Х-хромосомы, которые будут передаваться по наследству.

Рациональноголечения этих больных пока не существует. Рекомендуется введение половых гормонов.

СИНДРОМПОЛИСОМИИ по Y-хромосоме. Кариотип XYYбыл обнаружен у клинически здоровогочеловека. В других случаяхобнаруживался гипогонадизм, крипторхизм, умственная отсталость (синдром олигофрении).

Зарубежныеисследователи обнаружили кариотип 44а+ XYY (47 хромосом) у агрессивных мужчин, преступников-рецидивистов с высокимростом, правильным телосложением, большими ушными раковинами и надбровными дугами, хорошоразвитой мускулатурой, мужским типом оволосения, нормальным развитием половых желез,превалированием лицевого скелета над мозговым.

МОНОСОМИЯ по Y-хромосоме. Моносомия по Y-хромосоме (в отличие от моносомии по Х-хромосоме) не описана.По-видимому, развитие зародыша с одной Y-хромосомой без Х-хромосомыневозможно, так как Y-хромосома несет незначительнуюгенетическую информацию и не может компенсировать отсутствующую Х-хромосому.

СИНДРОМТРИСОМИИ группы  Д. В группу Д входят три акроцентрическиехромосомы— 13-я, 14-я и 15-я пары. Точноидентифицировать их очень трудно, поэтому трудно определить, какая из нихпредставлена тремя хромосомами.

Большинствоавторов полагают, что это 13-я хромосома. Впервые трисомию Д описал К. Патау в 1961 г. Поэтому эта трисомия получила название синдромаПатау.

Дети с трисомией Д родились унормальных матерей, беременность и роды у них протекали нормально, нодети родились сасфиксиейи цианозом. У таких детей отмечаются большие дефекты костей и мягких тканейлица.

Незаращение неба, губы, широко расставленные глаза, запавшая переносица, деформированы и низкорасположены ушные раковины, удлинена нижняя челюсть, микрофтальмия илианофтальмия, колобома, помутнение роговицы,отсутствие переднего мозга.

Отмечаются большиедефекты и пороки развития внутренних органов (сердца, почек, внутренних половыхорганов и пр.).

Такиедети в среднем живут до 3-х месяцев и умирают от сердечной недостаточности илислучайных заболеваний. Дети с синдромомПатау рождались у пожилых матерей.

СИНДРОМТРИСОМИИ группы Е. Впервые этот синдром был описан Дж. Эдварсом в 1960 г. В группуЕ входят 16-я, 17-я и 18-яхромосомы. Они хорошо отличаются одна от другой. Оказалось, что при синдроме Эдварсаутроена18-я хромосома.

Фенотипически этот синдром менееочерчен, чем синдром Патау. Чаще он встречаетсяу девочек. Рождаются они обычно переношенными, маленького роста, сасфиксией, цианотичны. У них выражена долихоцефалия, широкий узкий лоб, выступающийзатылок.

Недоразвита нижняячелюсть, рот маленький, треугольной формы, ушныераковины деформированы, низко расположены; большие деформации кистей, пальцев, свод стопы уплощен, стопаимеет форму качалки, укороченыпальцы, отмечаются выраженные изменения внутренних органов — сердца, почек, дефекты головного мозга, мозжечка и пр.

Характернымявляется очень подвижная кожа, из-за чего образуются характерные складки на шееи других частях тела.

Мальчикиобычноумирают в первые два месяца от сердечной недостаточности или инфаркта, девочкиживут до года. Дети с синдромом Эдварса также рождаютсяу пожилых матерей.

Другихколичественных изменений хромосом (моносомий или трисомий) необнаружено, так как они несовместимы с жизнью. При спонтанных абортах уплодов были обнаружены различные варианты количественных изменений хромосом.Были обнаружены трисомии в группах хромосом А, В, С, G идр., но такие аберрации оказались летальными.

Источник: http://hope.ucoz.ae/publ/sindrom_trisomii_po_kh_khromosome_sindrom_polisomii_po_y_khromosome_sindrom_trisomii_gruppy_d_sindroma_patau_sindrom_trisomii/1-1-0-5

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.